안녕하세요. 드리밍 J입니다.
얼마 전 시험관 시술 신선 1차 후기에 관하여 포스팅하였는데요.
저처럼 부인과 남편 검사 결과 모두 정상이지만 반복된 착상 실패나 다수의 유산 경험이 있거나, 여성의 나이가 만 35세 이상일 경우에 배아 이식 전 단계에서 착상 전 유전 검사(일명 PGT)라는 검사를 고려해 볼 수 있습니다.
저 또한 올해 시험관 신선 1차 실패 이후(작년에 시험관 3차 경험 : 1번은 착상 실패, 2번은 비임신 판정) 난임센터 교수님께 PGT 검사에 대해 문의하였는데요.
[시험관 시도 전에 임신 판정을 받았지만 곧이어 화학적 유산 경험으로 착상 실패를 한 적도 있었음.]

PGT 검사는 난자/정자 채취 이후 수정과 배양과정을 거치면서 이식하기 전 검사가 이루어져야 한다고 합니다.
저는 이번 동결이식에서는 5일 배양된 1개의 냉동배아를 검사의뢰는 할 수 있지만. 그럴 경우 동결된 배아를 해동후 검사하고 다시 얼려야 하는 과정을 거침에 따라 배아의 상태가 나빠질 수 있는 가능성도 있다고 하시면서 우선 이번에는 검사가 어렵다고 안내해주셨습니다.
만약 다음번에 다시 신선 과정을 시작하게 된다면 수정 후 배양 과정 중에 PGT 검사를 고려해 볼수 있으며, 만 35세 이상의 여성과 저처럼 반복된 착상 실패를 경험했을 경우 PGT 검사를 의뢰한다고 합니다.
이에 오늘은 일명 PGT(Preimplantation Genetic Testing)가로 불리는 착상전 유전 검사의 정의와 검사 대상, 검사 시기, 검사 종류와 방법에 대해 총괄적으로 알아보는 시간을 가져보도록 하겠습니다.
1. 착상 전 유전 검사(PGT : Preimplantation Genetic Testing) 정의
착상전 유전 검사는 시험관 아기 시술(체외수정)을 통하여 수정된 배아를 자궁에 이식 하기 전에 염색체 이상 유무나 유전질환 등을 검색 및 진단 후, 사전에 선별하여 정상 배아만을 이식하여 태아 임신을 도와주기 위한 검사입니다.
유전적으로 정상인 배아를 선택하여 배아를 이식함에 따라 사전에 유산 위험을 낮추고, 건강한 아기를 임신할 확률을 높여주는 방법입니다.
예전에는 염색체의 수적 이상을 확인해 보는 검사는 PGS라고 일컬어 졌으나, 최근에는 PGT-A라고 불리고 있습니다. 또한 염색체의 구조적이나 유전병의 이상 유무를 보는 검사를 PGD라고 불렸지만. 현재는 구조적 이상/ 유전자 이상은 분리하여 구별하고 있습니다.
2. 착상 전 유전 검사(PGT) 고려해야 할 대상
아래와 같은 경우에는 착상 전 유전 검사를 고려해 볼수 있습니다.
① 부모중에 염색체 구조에 이상이 있거나, 염색체 이상을 가진 태아를 임신했던 경험이 있을 경우
② 부모 모두 검사 결과 정상이지만, 습관성 유산의 원인을 발견하지 못했을 경우
③ 반복적인 착상 실패의 경험을 가지고 있는 경우
④ 여성의 나이가 만 35세 이상일 경우
⑤ 남성이 희소정자증인 경우
⑥ 특정 유전 질환에 대한 가족력을 가지고 있는 경우
3. 착상 전 유전 검사(PGT) 시기
시험관 과배란 유도 과정 시행 → 난자/ 정자 채취 및 수정 → 배아 배양 →배아 생검 → 착상 전 유전 검사(PGT) → 정상 배아 선별 이식
※ 배아를 검사하기 위해서는 우선 시험관 아기 시술이 선행되어야 합니다. 생리 시작 후 과배란 유도과정을 통해서 다수의 난포를 성장시킵니다. 그리하여 다수의 난자를 채취한 후 정자와 체외 수정 과정을 거쳐 수정란을 만들게 됩니다.
이후 5일 배양한 다음 배아에서 태반이 될 세포를 소량 채취한 다음, DNA를 증폭시킨 후 염색체 또는 유전자 검사를 하고 최종적으로 선별된 건강한 정상 배아만을 자궁에 이식시키는 과정을 거치게 됩니다.
4. 착상 전 유전 검사(PGT) 종류와 검사 방법
착상 전 유전검사는 크게 3가지 종류(PGT-A, PGT-SR,PGT-M)로 나뉩니다.
① PGT- A 검사(PGS) : 시험관 과정 중 수정과정을 거쳐 배양된 배아의 염색체 수적 이상이 있는지 검사하여 정상 배아만을 자궁에 이식하는 방법
→ 특히 부부 모두 검사 결과 정상이지만 습관성 유산, 반복적 착상 실패의 경험이 있는 환자, 40세 이상 고령의 여성일 경우 많이 사용되는 방법
★ 장점 : PGT-A 검사를 시행할 경우 임신 성공률은 높아지고 유산율이 현저히 낮아져서 건강한 아기를 낳을 수 있는 확률이 높아집니다. 더불어 임신이 되기까지 시간이 단축된다는 장점을 가지고 있다고 합니다.
② PGT-SR 검사 : 부모가 염색체에 구조적 이상(염색체 전좌, 역위, 중복, 결실, 증폭)이 있는 경우 시행하는 방법
→ 염색체의 구조적 이상 환자가 임신에 성공할 경우 일반적인 기형아 검사나 NIPT로는 파악이 어려우므로 임신 후 반드시 융모막 생검이나 양수검사를 통해서 태아의 염색체 핵형을 반드시 확인해야 함.
③ PGT-M 검사 : 부모 중 특정 유전 질환(유전병) 가족력이 있을 경우 시행하는 방법
→ 착상 전 유전 진단검사를 통해 정상 배아를 이식함으로서 유전병의 대물림을 방지할 수 있습니다.
오늘은 시험관 아기 시술에 반복적으로 실패하였거나, 유전질환이나 염색체에 구조적 이상이 있을 경우 시행해보는 착상 전 유전 검사(PGT)에 대해 알아보았습니다.
보통은 PGT 검사까지는 잘 시행하지 않지만, 저처럼 반복된 시험관 실패 경험이 있거나, 고령의 여성일 경우 임신 확률을 높이기 위해서는 한 번쯤 고려해 볼 수 있는 방법이라고 생각합니다.
하지만 검사에 드는 비용 또한 만만치 않으므로, 만약 검사를 고려한다면 본인이 다니고 있는 난임 병원의 의사 선생님과의 진료상담을 통해서 검사 유무 결정과 본인에게 적절한 방법의 검사를 시행해 보는 것이 좋겠습니다.
착상 전 유전 진단 검사를 통한 방법이 건강하면서도 성공적인 임신을 위해 도움이 될수 있을 것이라 생각됩니다.
감사합니다.
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